O que é Epidermólise Juncional?

O segundo grupo dessa doença é a EB Juncional, que pode estar dividido em dois tipos Herlitz (JEB-H) e no-Hertliz (JEB-nH). Inicia-se no nascimento com erosões e bolhas disseminadas, posteriormente com tecido de granulação hipertrófico perinasal e perioral. Apresenta atraso no crescimento, anemia grave, acometimento oral, esofágico, gastrointestinal, laringeo, gênito-urinário, unhas distróficas ou ausentes e esmalte dentário defeituoso. É muito severa. É autossômica recessiva (um gene, num dos cromossomos não sexuais, cujas características se manifestam mesmo que apenas uma cópia esteja presente. A chance de passar o gene para os filhos é de 50% em cada gravidez). A mutação leva a uma alteração da laminina 5, componente da lâmina lúcida. A mais severa delas é a do tipo Herlitz (JEB-H).