O que é Epidermólise Bolhosa?

A Epidermólise Bolhosa (EB) pertence a um grupo de desordem genética caracterizada pela excessiva susceptibilidade da pele em separar-se dos tecidos após um trauma mecânico (batida, por exemplo).
Além de afetar a pele pode afetar as mucosas da cavidade bucal, o esôfago, a cavidade nasal, a faringe, entre outras.
Existem várias classificações para esta doença. A classificação mais utilizada divide a doença em três grupos:
1 – EB Simples (EBS): Nesta forma de EB as bolhas se formam na epiderme. Acontece normalmente por causa de mutações nos genes que codificam as queratinas. A EBS é dividida em 3 subtipos. O subtipo mais severo denomina-se Dowling-Meara. Normalmente a doença se manifesta em recém nascidos com eritema (rubor da pele, normalmente temporário), grandes bolhas, lesões em locais sem pele. Outras manifestações possíveis são o engrossamento da pele da palma da mão de forma progressiva, infecções secundárias na pele, distrofia das unhas e outras lesões.
Outro subtipo é o denominado EBS Köebner, que é menos severo e se caracteriza por bolhas mais generalizadas, geralmente nas mãos e nos pés, com poucas lesões. O terceiro subtipo denomina-se Weber-Cockayne, que caracteriza-se por bolhas limitadas nas áreas em que ocorrem fricções. Normalmente neste caso as bolhas não aparecem ao nascer; desenvolvem-se mais tarde durante a vida em resposta a traumas mecânicos que ocorrem na pele.